原标题：上海市儿童医院医学遗传临床基地开展罕见病义诊

2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，围绕 “关注罕见，点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”主题，结合“3·5学雷锋志愿服务”，上海市儿童医院医学遗传临床基地开展系列活动，并组织主题为“点亮生命之光，让爱‘不罕见’”大型义诊活动。

本次义诊由上海市儿童医院钱莉玲和何丽两位副院长与医学遗传学家曾凡一教授带领来自呼吸科、肾脏风湿免疫科、内分泌遗传代谢科、血液科、新生儿科、眼科、神经内科、儿保科、康复科、皮肤科等临床专业学科的专家义诊团队参加活动，这也是儿童医院出生缺陷防控咨询师团队的首次集体亮相。

义诊内容主要针对罕见病的早期识别、筛查与诊治、优生优育等方面进行咨询，并对部分患儿开展MDT会诊。相关信息通过儿童医院的公众号提前发布，接受患者线上报名预约。

记者从院方了解到，围绕罕见病主题，儿童医院从2月23日就开始了为期一周的罕见病科普宣传，根据临床筛选出较为常见的7种罕见病（SMA、21羟化酶缺乏症、非典型溶血尿毒症、视网膜母细胞瘤、囊性纤维化、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、乙型血友病），每日进行一个病种的科普宣传，以通俗易懂的语言向市民传递罕见病可治可防并不可怕的概念。

与此同时，在当日的儿童医院泸定路院区及北京西路院区，现场罕见病及常见遗传病的系列科普海报，为前来就诊的患儿及家长普及罕见病知识，也使更多的市民知晓罕见病、认识罕见病、关注罕见病。

上海市儿童医院早在上世纪80年代初就建立了遗传咨询门诊，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，是中国遗传病基因诊断的主要奠基者和开拓者之一。以上海医学遗传研究所为依托，医院作为国内首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一，也在儿童遗传病的基因检测领域走在全国的前列。

2022年，上海市儿童医院医学遗传临床基地正式挂牌。

基地以遗传门诊、遗传咨询及医学检测为临床主体，与上海医学遗传研究所携手，从病因、诊治和防控等方面提供优质的一体化医学遗传服务，为遗传病和出生缺陷患者和家庭提供专业支持。

据悉，基地成立以来，遗传门诊接诊患儿遍布全国，罕见病数据库病例达千余种，完成十数例基因新发突变的功能验证，在医院的大力支持下，建立起十余名全国首批出生缺陷防控咨询师在内的遗传病诊治专业团队。此外，正在建设中的遗传病临床研究及遗传病研究型病房项目，也将有效推动儿童遗传疾病的精准诊疗的发展。

来源：上海静安