聚焦“万分之一”背后的动容，国际罕见病日不要错过这台晚会
今天是第17个国际罕见病日。ShareYourColours（分享你的色彩）作为延续三年的国际罕见病日主题，再次呼吁全社会重视罕见病防治事业、彰显罕见病患者的独特人生价值。
“万分之一的遇见”2024国际罕见病日慈善公益晚会暨上海市罕见病防治基金会成立10周年、上海教育电视台开播30周年系列活动2月28日下午在上海教育电视台举行。
据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。此次晚会主题为“万分之一的遇见”，正是对应了这样的定义。
通过一段段感人的故事分享，这台晚会将罕见病患者与医疗救治、药物研发、政策保障、爱心志愿团体等方方面面串联在一起。讲述他们彼此间因“万分之一”的概率而相遇的故事，勾勒出社会各界共同助力、齐心推进罕见病防治事业的整体图景。
“万分之一”的背后，是对未来的希望
2013年，女孩桐桐一出生就进了新生儿重症监护室，此后成长发育明显缓慢，一度被医生贴上“脑瘫”的标签，辗转多家医院检查后，才最终确诊“Joubert综合征”。这种发病率仅为十万分之一的罕见病的症状表现为肌张力减低、共济失调、运动及智力发育落后、间歇性呼吸深快及眼球运动异常，许多症状的直观表现与脑瘫患儿非常相似。
由于疾病的罕见性，当桐桐刚确诊时，母亲刘婉甚至找不到一个同病相怜的过来人可以交流，仅知道这种病目前无药可医，只能长期康复训练。为了抓住女儿三岁前的康复训练黄金期，刘婉在与消极情绪日日周旋的同时，毅然投入到与命运抗争的“战斗”中。
晚会现场，爱笑爱说话的桐桐，脸上洋溢着天真的表情和满满的富足，完全看不出病痛曾在她心中留下的阴影。如今，10岁的她已经上小学四年级，课余参加了儿童艺术团体，还曾在上海国际艺术节舞台上演出，找到了专属于她的高光时刻。
来自江苏的芽芽今年10岁，是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病的患病率约为万分之一，最直观的症状是非常容易骨折，患者被形象地称为“瓷娃娃”。谈及最初发现女儿身患罕见病时的感受，芽芽的妈妈皮皮坦言：“人生最绝望的莫过于此，过去将近四十年里求学、创业的失败和挫折都无法与此相比。”同时，她疯狂地上网查资料、找医院，买了各种瓷娃娃的自传，进行长达一年半的自我救援。最终，随着对疾病本身和医学发展了解的逐渐深入，皮皮慢慢走出低谷，并对女儿的未来充满希望；“现在，医疗条件越来越发达，虽然目前仍没有治愈成骨不全的办法，但是已经有了一些防治和减轻频繁骨折的手术和药物。”
2017年，皮皮受邀成为遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”的特约插画师，专门绘制罕见病患者的漫画故事。7年来，皮皮参与创作的罕见病漫画科普已达74期，她希望通过自己的努力帮助更多患者家庭、避免自己曾走过的弯路，也希望更多公众能因此了解罕见病，给予罕见病群体理解、尊重与帮助。
汇聚各方力量，改善罕见病患者的生存状态
晚会现场，除了这些让人动容的暖心故事，还有来自社会各界对罕见病群体不遗余力的关心和支持。
上海市罕见病防治基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会共同发起组建“上海罕见病防治宣传科技志愿服务队”。来自复旦大学附属中山医院、复旦大学附属华山医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市儿科医学研究所、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海市儿童医院、中国福利会国际和平妇幼保健院、上海市第一妇婴保健院以及上海中医药大学的志愿者共同加入。今后，这支志愿者团队将在发挥专业优势，以科普讲座、专家义诊等方式为改善罕见病患者的生存状态、提高罕见病的社会认知服务。
品牌项目“万分之一的遇见”公益科普视频画展也在晚会现场正式启动，并同时向全国征集罕见病患者画作。该画展已经举办两届，本届画展由上海教育电视台、上海市罕见病防治基金会、遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”合作牵头，上海科技发展基金会支持，并携手本市医疗、科普、教育、艺术领域的十多家单位以主场馆展出、医院巡展、科普讲座等方式，表达患者多彩的内心世界、体现他们丰富的人生价值。本次画展向全社会征稿，目前已有44个来自各地的罕见病患者社群参与。
上海闵行区万科双语学校、上海浦东新区民办万科学校向上海静安区小糖人青少年儿童服务中心捐赠了用于儿童一型糖尿病血糖监测的雅培辅理善瞬感传感器64套。
此台晚会实况将于2月29日21:25、3月1日21:25、3月4日21:25分三集在上海教育电视台播出。
作者：王星
文：王星 图：教育电视台提供 编辑：李晨琰 责任编辑：樊丽萍
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